Anna Lenard z Siedlec od kilku lat zmaga się ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS/SLA). Ma 47 lat, dwóch dorosłych synów i od ponad 10 lat pracuje w Polskich Liniach Kolejowych. Jest operatorem informacji pasażerskiej na dworcu w Siedlcach.
Jeszcze kilka lat temu prowadziła aktywne życie. Pracowała, zajmowała się domem i ogrodem. Jak opisuje, lubiła sadzić i pielęgnować rośliny, kosić trawę i samodzielnie wykonywać prace wokół domu.
Pierwsze objawy choroby nie wskazywały jednoznacznie na ALS. Anna zaczęła odczuwać osłabienie i szybciej się męczyła. Pojawiło się także drętwienie rąk. Początkowo dolegliwości wiązano ze zmianami zwyrodnieniowymi kręgosłupa. Pacjentka korzystała z rehabilitacji, jednak jej stan stopniowo się pogarszał.
W pewnym momencie nie była w stanie samodzielnie podnieść się z pozycji kucznej. W marcu 2025 roku trafiła na oddział neurologiczny. W czerwcu tego samego roku kontynuowała diagnostykę w warszawskich szpitalach. Podczas jednego z pobytów wykonano badanie EMG. Jego wynik wskazywał na stwardnienie zanikowe boczne.
Kolejnym etapem były badania genetyczne. Materiał do badania pobrano w sierpniu 2025 roku. Na ostateczny wynik Anna czekała około dziesięciu miesięcy. W tym czasie choroba postępowała.
W marcu 2026 roku otrzymała potwierdzenie, że choruje na ALS z mutacją w genie SOD1. Wynik ten pozwolił na zakwalifikowanie jej do leczenia tofersenem, stosowanym u pacjentów z ALS związanym z mutacją SOD1.
Od uzyskania wyniku badania genetycznego do rozpoczęcia terapii minęły trzy tygodnie. Anna rozpoczęła leczenie w maju 2026 roku. Ma za sobą sześć dawek leku.
Choroba wpłynęła na jej codzienne funkcjonowanie. Anna porusza się obecnie z pomocą laski, choć po domu chodzi bez niej. Nie może wykonywać wszystkich czynności tak jak wcześniej. Nadal samodzielnie przygotowuje posiłki i prowadzi samochód. Wciąż również pracuje.
Czym jest ALS?
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, nazywane również SLA) to rzadka, postępująca choroba układu nerwowego. Uszkadza neurony ruchowe, czyli komórki odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów z mózgu do mięśni.
Wraz z postępem choroby mięśnie stopniowo słabną. Może to prowadzić do problemów z chodzeniem, poruszaniem rękami, mówieniem, połykaniem, a w późniejszym etapie także z oddychaniem.
U części osób ALS jest związane z mutacją w konkretnym genie. Jednym z takich genów jest SOD1. W przypadku osób z ALS i potwierdzoną mutacją SOD1 dostępne jest leczenie tofersenem. W Polsce terapia ta jest prowadzona w ramach programu lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”.
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.