- W wieku 8-miesięcy zaczęliśmy rehabilitować Zuzię z powodu obniżonego napięcia mięśniowego i asymetrii ciała. Naprawdę zaczęliśmy się martwić, kiedy Zuzia skończyła roczek, a nie stawiała jeszcze pierwszych kroków. Tak zaczęła się nasza droga po specjalistach z całej Polski - wspomina mama dziewczynki Ewelina Krasuska.
Rodzina mieszka w Szaniawach w gminnie Trzebieszów.
Mijały miesiące, a rodzice nie wiedzieli co dzieje się z ich dzieckiem. - Co trzy miesiące jeździliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, ale badania cały czas pokazywały, że Zuzia jest zdrowa - mówi mama. Pani Ewelina zdobyła numer kontaktowy do wybitnego genetyka z Wrocławia. - Podczas rozmowy, profesor stwierdził, że po wyglądzie nie widzi nic szczególnego, ale ewidentnie coś Zuzi dolega, skoro nie chodzi samodzielnie - opowiada mama.
Po sześciu miesiącach czekania na wynik badania WES rodzice poznali diagnozę, która okazała się druzgocąca.
- Okazało się, że Zuza ma chorobę genetyczną, której jeszcze nie opisano w polskiej literaturze. Byliśmy pierwszym przypadkiem w Polsce. Choroba NBIA odmiana BPAN... Najgorsze słowa, które mogliśmy usłyszeć miały dopiero paść. Ta choroba jest podstępna i nieuleczalna... Powoduje zanik wzroku, problemy z oddychaniem i odżywianiem, Parkinsona, przykurcze rąk i nóg, drętwienie całego ciała. Powoli odbiera wszystkie zmysły - opowiada pani Ewelina.
Rodzice postanowili walczy. Znaleźli Stowarzyszenie NBIA Polska zrzeszające wszystkie odmiany tej choroby.
- Zuzia wymaga opieki całodobowej we wszystkich codziennych czynnościach. Porusza się na wózku, mówi pojedyncze słowa. Wymaga ciągłej rehabilitacji, aby nie doszło do przykurczy mięśni, które są bardzo bolesne - przyznaje mama.
Na szczęście medycyna idzie cały czas do przodu, pojawiła się nadzieja, że choroba zostanie pokonana! Nowatorskie badania enzymatyczne mogą określić rzeczywisty stan dzieci z NBIA, a to otwiera drzwi do dobrania odpowiedniego leczenia, które może nie tylko zatrzymać chorobę, ale nawet cofnąć jej skutki!
Stąd zbiórka na portalu siepomaga.pl. Rodzice potrzebują zebrać 27,5 tys. zł. Ty też możesz pomóc.
