– Badania genetyczne polegają na oznaczaniu w obrębie genów mutacji, które mogą być związane z ryzykiem wystąpienia określonych chorób czy określonych wad wrodzonych u dzieci. Wykonujemy je z krwi żylnej, z kropli krwi albo ze śliny. Najbardziej optymalnym materiałem do pozyskania DNA jest jednak krew żylna i kropla krwi – mówi agencji Newseria Lifestyle dr n. med. Katarzyna Skórzewska, zastępca dyrektora medycznego ds. Przychodni Specjalistycznych Centrum Medyczne ENEL-MED.
Badaniom genetycznym może się poddać każdy, ale przede wszystkim powinny je zrobić osoby z obciążoną rodzinną historią występowania np. choroby nowotworowej, chorób układu krążenia czy epizodów zatorowo-zakrzepowych. Dzięki wykonaniu testów możemy uzyskać dużo informacji o przyczynach tych schorzeń, a także o możliwościach zapobiegania im. Badania genetyczne są także bardzo przydatne przy doborze odpowiedniej terapii w leczeniu nowotworów.
– Dzięki wykonaniu badań genetycznych możemy wskazać grupę osób predysponowanych do wystąpienia niektórych nowotworów, tj. rak piersi, rak jajnika, jelita grubego, prostaty, ale też trzustki czy czerniaka. Choroby te przebiegają bardzo dynamicznie, a późno rozpoznane zazwyczaj kończą się śmiertelnie. Zastosowanie profilaktyki polegającej przede wszystkim na ścisłej obserwacji, wykonywaniu regularnie badań czy objęciu nadzorem onkologicznym pozwala na wczesne wykrycie tych nowotworów i skuteczniejsze leczenie – tłumaczy dr n. med. Katarzyna Skórzewska.
Testy badające nietolerancje pokarmowe mają z kolei wyjaśnić nieprawidłowości związane z pracą układu pokarmowego, przyswajaniem i metabolizowaniem składników odżywczych. Tym samym pozwalają pacjentowi prawidłowo skomponować codzienną dietę tak, by nie wpływała ona negatywne na funkcjonowanie całego organizmu. Badania mają więc bardzo szeroki zakres.
– Badamy również geny związane z kardiomiopatią, ze zwiększonym ryzykiem występowania zawałów, choroby Alzheimera oraz geny oceniające skłonność do dysleksji i leworęczności. Możemy również wykonać badania, które pozwalają sportowcom określić ich wydolność czy predyspozycje do określonych rodzajów sportów – wyjaśnia dr n. med. Katarzyna Skórzewska.
Również bardzo istotne jest wykonywanie badań genetycznych u kobiet, które chciałyby stosować bądź już stosują antykoncepcję, a także u planujących ciążę.
